22.11. vietetään 22q11.2-oireyhtymien näkyvyyspäivää

22.11. vietetään jo toisen kerran kansainvälistä 22q11.2-oireyhtymien näkyvyyspäivää. Sunnuntaina julkisrakennuksia valaistaan punaisin valoin ympäri maailman, Suomessa muun muassa Tays Keskussairaalan F-rakennus, Näsinneula ja Tammerkoski.

22q11.2-deleetio ja -duplikaatio ovat Downin syndrooman jälkeen yleisimpiä kromosomioireyhtymiä. Ne ovat kuitenkin erittäin tuntemattomia. Moni näitä oireyhtymiä sairastava on vailla diagnoosia, vaikka niiden eri ilmenemiä on mahdollisesti hoidettu jopa erikoissairaanhoidon eri osa-alueilla.

Paikannettu kromosomiin 22

22q11.2-deleetio-oireyhtymä on 1980-luvun lopulla laajemmin tunnetuksi tullut oireyhtymän kokonaistila, jossa oireet ja löydökset sekä niiden vaikeusaste vaihtelevat suuresti eri potilaiden välillä. Oireyhtymän syynä on pieni kromosomiaineksen häviämä, mikrodeleetio, toisessa kromosomissa nro 22.

Deleetion rinnalla kulkee saman kromosomialueen duplikaatio, jossa oireisto mukailee deleetioiden oireilua. Tutkijatahot arvelevat molempien oireyhtymien ilmenemän olevan jo jopa alle 1/1000 ja mahdollisesti vastasyntyneiden screenauksen kautta (VSD-lapset) jopa lähelle 1/500. Duplikaatioiden tiedetään olevan hiukan yleisempiä kuin deleetioiden.

Tyypillisimpiä löydöksiä ovat sydämen synnynnäinen rakennepoikkeavuus, tunnusomaiset kasvonpiirteet, kateenkorvan vajaakehitys ja immuunivaje, suulaen rakennepoikkeavuus, puheenkehityksen ja syömisen ongelmat, kilpirauhasen ja lisäkilpirauhasen vajaatoiminta, kalkkiaineenvaihdunnan ongelmat, reuma sekä neuromuskulaariset oireet, hypotonia ja mm. skolioosi-alttius, psykiatriset ja neuropsykiatriset oireet sekä sosiaalisen käyttäytymisen vaikeudet.

Hoitamattomien pelko- ja ahdistusoireiden ja psykoosin kautta riski sairastua skitsofreniaan oireyhtymäperäisen altistuksen kautta kasvaa merkittävästi. Lisäksi oireyhtymään liittyy koko vartalon kaikkia elinjärjestelmiä koskettavia oireita: silmät, korvat, iho, hampaat, uro-genitaaliset sekä suoliston oireet ja rakennepoikkeavuudet – ja paljon muuta. Joskus oireyhtymän löytäminen jopa tarkoilla kromosomitesteillä on kovin vaikeaa, sillä kromosomin ilmenemäalue vaihtelee.