Tays / sisätaudit

Familiaalisen hyperkolesterolemian hoito-ohje

1. Taustaa
2. Milloin tulee epäillä familiaalista hyperkolesterolemiaa?
3. Diagnoosi
4. Hoitotavoitteet
5. Hoito
6. Minne ja milloin lähettää erikoissairaanhoitoon?
7. Vastuuhenkilöt ja yhteystiedot

1. Taustaa

Familiaalinen hyperkolesterolemia (FH) on maailman yleisimpiä vallitsevasti periytyviä sairauksia. Taudin periytymiseen riittää viallisen geenin periytyminen toiselta vanhemmista, ja siten kullakin FH-potilaan lapsella on 50 prosentin riski sairastua.

FH:n esiintyvyys on geenitutkimusten perusteella noin 1:400–650, eli Pirkanmaan sairaanhoitopiirissä FH-potilaita on noin 1000. Huomattava osa tapauksista on diagnosoimatta ja alihoidettuja.

Taudille ominaista on jo varhaislapsuudessa alkava hyperkolesterolemia ja varhainen valtimotauti. Hoitamattoman FH-potilaan riski sairastua sepelvaltimotautiin on yli kymmenen kertaa muuta väestöä suurempi.

Kaikista alle 60-vuotiailla esiintyneistä sydäninfarkteista 5 prosenttia selittyy FH-taudilla.

2. Milloin tulee epäillä familiaalista hyperkolesterolemiaa?

  • LDL yli 5 mmol/l tai kokonaiskolesteroli yli 8 mmol/l
  • Potilaalla tai lähisuvussa esiintyy varhaista sepelvaltimotautia tai äkkikuolemia miehillä alle 55-vuotiaana ja naisilla alle 60-vuotiaana
  • Potilaalla tai lähisuvussa esiintyy jänneksantoomia ja silmän arcus cornealis alle 45-vuotiaana
  • Lapsilla ja nuorilla LDL yli 4 mmol/l

3. Diagnoosi

Hyperkolesterolemiaan aloitetaan ruokavaliohoito ja poissuljetaan kilpirauhasen vajaatoiminta ja hypertriglyseridemia, jonka jälkeen kontrolloidaan kolesterolitaso.

Erikoissairaanhoidossa tehdään yleisimpien suomalaisien FH:ta aiheuttavien mutaatioiden tutkimus (B-LDLRe-D, KL 3865).

Erityistapauksissa, joissa on vahva epäily familiaalisesta hyperkolesterolemiasta, erikoissairaanhoidossa voidaan tehdä laajempi hyperlipidemia-geenipaneeli.

Maahanmuuttajien osalta tulee huomioida erilainen perimä ja harkita suoraan tehtäväksi muuta kuin yleisimpien suomalaisten FH:a aiheuttavien mutaatioiden tutkimusta.

FH-perheeseen syntyvän lapsen kolesterolitaso kannattaa tarkastaa kaksivuotiaana.

4. Hoitotavoitteet

  • Käytännössä kaikki FH:ta sairastavat henkilöt tarvitsevat lipidilääkitystä.
  • LDL-tavoite:
    • alle 2,5 mmol/l aikuisilla
    • alle 1,8 mmol/l aikuisilla joilla on todettu valtimotauti tai diabetes
    • alle 3,5 mmol/l lapsilla. FH-lasten hoidon ja seurannan suunnittelu tapahtuu lastentautien poliklinikalla.

5. Hoito

Voimakastehoisten statiinien käyttö on olennaisin osa FH-taudin hoitoa.

Statiinihoitoon yhdistetään etsetimibi, jos ei päästä hoitotavoitteeseen pelkällä statiinihoidolla.

PCSK9-estäjiä voidaan käyttää, jos ei päästä hoitotavoitteeseen yllä mainituilla hoidoilla tai potilas ei siedä statiinia.

Muiden ateroskleroosia pahentavien tekijöiden hyvä hoito: tupakoimattomuus, diabeteksen ja verenpainetaudin hyvä hoito.

Koko perhe siirtyy käyttämään kasvisstanoleja levitteissä.

Lapsille aloitetaan statiinihoito 8–14 -vuotiaana.

6. Minne ja milloin lähettää erikoissairaanhoitoon?

Aikuiset:

Endokrinologian poliklinikka

  • Vahvistamaton FH-epäily (varma tai todennäköinen FH)
  • Uudet FH-tapaukset (valistus, sukupolviseulonta
  • Suuren tai erityisen suuren riskin potilaat, joilla ei päästä hoitotavoitteisiin statiinin ja etsetimibin yhdistelmällä (esim. lääkkeiden sieto-ongelmien vuoksi)
  • Vaikeat hypertriglyseridemiat (P-trigly >10 mmol/l)
  • Raskautta suunnittelevat suuren riskin potilaat (FH, valtimosairaus)

Perinnöllisyyspoliklinikka

  • Diagnosoidut FH-indeksi potilaat lähetetään endokrinologian poliklinikalta perinnöllisyyspoliklinikalle sukuselvittelyihin, koska uuden FH-potilaan ensimmäisen asteen sukulaisilta pitää selvittää FH:n mahdollisuus määrittämällä LDL-kolesterolitaso.

Alle 15-vuotiaat:

Lastentautien poliklinikka

  • FH-epäily
    • LDL yli 4 mmol/l ruokavaliohoidosta ja kilpirauhasen vajaatoiminnan poissulkemisesta huolimatta

7. Vastuuhenkilöt ja yhteystiedot

Vastuuhenkilöt:

Saara Metso, sisätautien ja endokrinologian erikoislääkäri; Katariina Aalto-Setälä, sisätautien ja kardiologian erikoislääkäri; Päivi Keskinen, pediatrian ja lasten endokrinologian erikoislääkäri; Tanja Saarela, perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri

Yhteystiedot:

Tays endokrinologian poliklinikan konsultti: 03 311 69819
Tays perinnöllisyyspoliklinikan asiantuntijahoitaja Sari Rasi: 03 311 65507
Tays Sydänkeskus, erikoislääkäri Katariina Aalto-Setälä: 03 311 66088
Tays lastentaudit, erikoislääkäri Päivi Keskinen: 03 311 67518