Lihastautien erityisdiagnostiikka

Lihasbiopsian tutkimukset

Uuden lihasbiopsian perustutkimukset

Lähetteenä lihasbiopsiatutkimukseen käytetään lähettävän sairaalan omaa lähetelomaketta. Lisäksi uuden lihasbiopsianäytteen mukana toimitetaan lisälähete. Lähete, lisälähete ja näyte postitetaan osoitteella:

Pirkanmaan sairaanhoitopiiri
Fimlab Laboratoriot Oy
Patologia / Neuromuskulaaripatologia
Arvo Ylpön katu 4 (Finn-Medi 4, 2. krs)
33013 Fimlab

Kaikista lähetettävistä näytteistä on ilmoitettava laboratorioon etukäteen numeroon 03 311 74769

Lihasbiopsian erikoistutkimukset

Jo tutkitun lihasbiopsian konsultaatiopyynnöt erikoisdiagnostiin lisätutkimuksiin lähetetään osoitteeseen:

Tays, PNE / lihastautien tutkimuskeskus
Johanna Palmio
PL 2000
33521 Tampere

tai faksataan numeroon 03 311 64351. Faksattaessa selkeä saate on välttämätön.

Näyte sekä kopio konsultaatiopyynnöstä lähetetään osoitteella:

Fimlab Laboratoriot Oy
Genetiikan laboratorio, Lihastautien tutkimusyksikkö
Arvo Ylpön katu 4
PL 66
33013 Fimlab

Kaikista lähetettävistä näytteistä on ilmoitettava laboratorioon etukäteen numeroon 03 311 75328

Lihasbiopsian tutkimuksia:

Perustutkimukset

Kaikista uusista lihasbiopsioista tehdään perustutkimussarja jääleikkeistä:

  1. HE- (hematoksyliini-eosiini) -värjäys
    Hematoksyliini-eosiini on histopatologisten muutosten tulkintaan käytettävä yleisvärjäys. Hematoksyliini värjää tumien kromatiinin ja eosiini kudoksen yleisrakenteen.
  2. Gomorin trikromi-värjäys
    Trikromimenetelmiä käytetään lihaksen, sidekudoskomponenttien ja fibriinin erotteluun toisistaan.
  3. NADH-tetrazolium reduktaasi -värjäys
    NADH-värjäyksellä tutkitaan mitokondrioiden NADH-dehydrogenaasin entsyymiaktiviteettia.
  4. SDH-COX- (sukkinaattidehydrogenaasi-sytokromi-C-oksidaasi) -värjäys
    Mitokondrioiden toimintahäiriötä voidaan selvittää osoittamalla sukkinaattihydrogenaasin (SDH) ja sytokromi-c-oksidaasin (COX) aktiivisuus ja paikantuminen lihassyissä.
  5. Myosiinien immunohistokemiallinen kaksoisvärjäys
    Menetelmä tunnistaa aikaisempaa ATPase-värjäystekniikkaa luotettavammin lihaksen eri syytyypit (hidas tyyppi I, nopeat tyypit IIA ja IIX) sekä myosiineja sekamuotoisesti ilmentävät ns. hybridisyyt.
  6. Kehitysvaiheen myosiinien (MyHCn = neonatal ja MyHCd =developmental) immunohistokemialliset värjäykset
    Menetelmä tunnistaa syyt jotka erilaisten haittatekijöiden takia ilmentävät liikaa kehitysvaiheen myosiineja.
  7. Antigeeneja presentoivan molekyylin HLA class 1 (major histocompatibility class 1) immunohistokemiallinen värjäys
    Menetelmä tunnistaa lihaskudoksen immuuniaktivaation seurauksena tapahtuvaa yo. molekyylien liiallista ilmentymistä lihassolujen kalvolla.

Immunohistokemian lisätutkimukset

Kudoksen immunohistokemialla identifioidaan haluttuja kudoksen proteiineja tai antigeenejä. Lihastautien immunohistokemiallisiin värjäyksiin kuuluvat muiden muassa:

  • membraani-/kalvoproteiinit (myös alfa-dystroglykaani)
  • tumakalvoproteiinit
  • ionikanavat
  • sytoplasmiset proteiinit
  • sarkomeerin proteiinit
  • metaboliset proteiinit
  • muut

Tarkempaa tietoa tehtävistä immunohistokemiallisista tutkimuksista antaa lihastautien tutkimusyksikön laboratorio:

Fimlab Laboratoriot Oy
Genetiikan laboratorio, Lihastautien tutkimusyksikkö
Arvo Ylpön katu 4
PL 66
33013 Fimlab
Puhelin: 03 311 75328
Faksi: 03 311 77951

Western Blot-tutkimus

Lihastaudeissa lihasproteiinien määrässä voi tapahtua muutoksia. Western blot -menetelmällä kvantifioidaan lihasproteiineja.

Tutkittavat proteiinit western blot multiplex-menetelmällä (erikseen voidaan tarkennetusti tutkia muita proteiineja):

  • Dystrofiini (kahdella eri vasta-aineella)
  • Kaveoliini-3
  • Dysferliini
  • Kalpaiini-3 (kahdella eri vasta-aineella)
  • Merosiini
  • α-dystroglykaani

Elektronimikroskooppitutkimus

Elektronimikroskooppitutkimus (EM) tehdään silloin, kun on tarve päästä korkeaan resoluutioon tutkittaessa lihaskudoksen tai solun morfologisia poikkeavuuksia, erityisesti erilaisia body-kappale muutoksia. Lihasnäytteestä valmistetaan aina muoviblokki mutta itse EM-tutkimus tehdään vain tarvittaessa.