Perinnöllisyyslääketieteen läheteohjeet

Perinnöllisyyspoliklinikalla annetaan perinnöllisyysneuvontaa, diagnosoidaan perinnöllisiä tai niiksi epäiltyjä sairauksia ja teetetään jatkotutkimuksia, kuten kromosomi- ja geenitutkimuksia, aikaisempien diagnoosien tarkentamiseksi. Myös ennakoiva (prediktiivinen) geenitestaus ja siihen liittyvä neuvonta kuuluvat poliklinikan toimintaan.

Kun potilaasta tehdään lähetettä perinnöllisyyspoliklinikalle, potilaan tai perheen on itse toivottava näitä palveluita, ja tämä on syytä varmistaa ennen lähetteen kirjoittamista.

Lähetteessä tarvittavat tiedot

  • Lähete kirjoitetaan ensisijaisesti siitä perheen tai suvun jäsenestä, josta diagnoosi tai jatkotutkimus toivotaan tehtävän tai on jo tehty. Jos kyseinen henkilö on kuollut, lähimmästä sukulaisesta.
  • Suvun jäsenten keskinäiset suhteet kirjataan mahdollisimman tarkasti, esimerkiksi ei ”serkku” vaan ”isän veljen tytär”.
  • Ajan tasalla olevat yhteystiedot potilaaseen tai perheeseen.
  • Jos potilas on raskaana, tieto raskauden kestosta tai viimeisten kuukautisten alkamispäivä. Raskauden aikaisia sikiötutkimuksia koskevat lähetteet tehdään äitiyspoliklinikalle.
  • Joko lähetteessä tai sen liitteenä tiedot potilaan tai affisioituneen sukulaisen alkuperäisistä geneettisten tutkimusten tuloksista (valokopio tms.) tai ainakin kyseisen sukulaisen henkilötiedot ja hoito- tai tutkimuspaikka.