Tays / naistentaudit ja synnytykset
Potilasohje 30.00.99
Käytäntö 27.3.2023 alkaen
NIPT-tutkimus
Mikä on NIPT-tutkimus?
Suurin osa raskauksista sujuu normaalisti, mutta joskus sikiön kehityksessä todetaan ongelmia, jotka voivat johtua sikiön perintöaineksen muutoksista.
Yleisimmät sikiön kromosomipoikkeavuudet ovat Downin oireyhtymä eli 21-trisomia, kromosomin 18 trisomia ja kromosomin 13 trisomia. Sukupuolikromosomien muutoksista yleisimmät ovat X-kromosomin monosomia, X0 eli Turnerin oireyhtymä ja XXY-oireyhtymä eli Klinefelterin oireyhtymä.
Muiden kromosomien lukumäärän muutokset (trisomia tai monosomia) ovat selvästi harvinaisempia. Kromosomien lukumääräpoikkeavuudet voivat vaikuttaa sikiön kasvuun, ilmetä esim. rakennepoikkeavuuksina tai vaikuttaa istukan toimintaan.
NIPT-tutkimus on sikiöön kajoamaton seulontatesti, jolla saadaan tutkittua sikiön riskiä yllä mainituille kromosomipoikkeavuuksille.
Miten tutkimus tehdään?
Tutkimuksessa analysoidaan sikiön soluvapaata DNA (cell free fetal DNA, cfDNA), joka on peräisin istukasta ja sitä voidaan luotettavasti todeta äidin verenkierrossa raskausviikosta 10 eteenpäin. NIPT-tutkimusta varten otetaan yksi tavallinen laskimoverinäyte, joka lähetetään analysoitavaksi Turun yliopistollisen keskussairaalan Lääketieteellisen genetiikan laboratorioon
Joskus tulos saattaa viivästyä teknisistä syistä, tai sikiön soluvapaata DNA:ta on näytteessä niin niukasti, että analyysi ei onnistu. Testin tuloksen tulkitsee terveydenhuollon ammattilainen. NIPT-testin epäonnistuminen saattaa lisätä sikiön kromosomipoikkeavuuden todennäköisyyttä ja sen vuoksi potilaalle saatetaan uuden testin sijasta suositella jatkotutkimuksena lapsivesipunktiota.
Tämä testi seuloo vain sikiön yleisimpiä kromosomimuutoksia, eli kromosomien 13, 18, 21, X ja Y määrien muutoksia. Sikiön sukupuoli kerrotaan haluttaessa vastauksen yhteydessä. Sen voi synnyttäjä itse katsoa myöhemmin OmaKannasta. Jos kuitenkin todetaan sukupuolikromosomien muutos, se ilmoitetaan vastauksessa, vaikka sikiön sukupuolta ei olisikaan haluttu tietää.
Tutkimuksen edut
Tutkimukseen tarvittava verinäyte otetaan odottajalta. Näin vältytään kajoamasta sikiöön, ja vältetään kajoaviin toimenpiteisiin liittyvä pieni keskenmenoriski. Tutkimus voidaan tehdä jo raskausviikolta 10 alkaen, myös kaksosraskauksissa ja luovutetuista sukusoluista alkaneessa raskaudessa.
Tutkimuksen rajoitteet
NIPT-tutkimus ei ole diagnostinen tutkimus vaan seulontatutkimus, jonka tulos on laskennallinen riski sikiön kromosomipoikkeavuudelle. Myös sikiön sukupuoli on laskennallinen ennuste. Seulontatesti tarkoittaa, että vaikka tutkimus on erittäin luotettava, on olemassa vähäinen riski väärään positiiviseen tai negatiiviseen tulokseen. Tästä johtuen poikkeava tulos tulee aina varmistaa istukka- tai lapsivesitutkimuksella. Normaali tulos ei täysin sulje pois mahdollisuutta, että sikiöllä on sellainen kromosomipoikkeavuus tai muu geneettinen muutos (esimerkiksi geenivirheestä johtuva), jota ei käytetyllä menetelmällä voida todeta. Tutkimuksen tulokseen mahdollisesti vaikuttavia seikkoja ovat lisäksi mm. äidin merkittävä ylipaino, tietyt lääkeaineet ja elintensiirrot. Jos raskaus on alun perin ollut kaksosraskaus ja toisen sikiöistä todetaan menehtyneen, arvioidaan jatkotutkimukset tilanteen mukaan.
Sukupuolen määrityksen herkkyys tutkimuksessa on noin 99,5 %, eli pienessä osassa tutkimuksia NIPT-tutkimuksen ennustama sukupuoli ei vastaa sikiön todellista sukupuolta. Joskus esimerkiksi voidaan todeta pieni määrä toisen X-kromosomin puutosta, joka on peräisin äidistä eikä sikiöstä. Joskus myös näytteessä todetaan pienessä määrin Y-kromosomin materiaalia, vaikka sikiö on tyttö. Näissä tilanteissa Y-kromosomi on useimmiten peräisin aikaisessa vaiheessa raskautta menehtyneestä kaksosesta, tai siitä, että istukassa voi olla sekä XX- että XY-soluja. Myös miespuoliselta luovuttajalta saatu elimensiirto tai verensiirto voi näkyä NIPT-tutkimuksessa Y-kromosomin materiaalina.
Kaksosraskauksissa ei pystytä NIPT-tutkimuksen tuloksen perusteella selvittämään kummalla sikiöistä todettu kromosomimuutos on, vaan siihen tarvitaan aina varmistukseksi lapsivesinäyte. Kaksosten sukupuolen osalta näytteestä tutkitaan Y-kromosomi. Jos Y-kromosomia ei todeta, molemmat sikiöistä ovat tyttöjä. Jos taas Y-kromosomi todetaan, tiedetään joko toisen tai molempien sikiöiden olevan poikia, mutta tarkemmin sukupuolia ei voida määrittää.
Harvinaisissa tilanteissa voidaan todeta löydös, joka saattaa viitata muutoksen olevan peräisin odottajasta, eikä sikiöstä (esimerkiksi synnynnäiset kromosomimuutokset tai pahanlaatuinen kasvain). Mikäli tämän tyyppinen sivulöydös todetaan, tutkittava tulee ohjata riittävän neuvonnan piiriin asian merkityksen selventämiseksi.
Miten saan vastauksen?
Vastausaika on 1–2 viikkoa. Normaali tulos tulee näkyviin OmaKantaan ja Ipana-äitiyskorttiin. Raskaus jatkuu silloin tavanomaisesti neuvolassa. Poikkeavasta tuloksesta ja jatkotutkimusten mahdollisuudesta ilmoitamme puhelimitse. Puhelu tulee tuntemattomasta numerosta.
Näytteenottopaikat
Näyte voidaan ottaa 10. raskausviikolta alkaen. Tampereella toistaiseksi näytteenottopaikkana toimii Taysin poliklinikkalaboratorio ma-to kello 7.30–14.00.
Lisätietoa tutkimuksesta: fimlab.fi/tutkimus/9366
Yhteistyössä TYKSLAB