Aikuisten perinnölliset aineenvaihduntasairaudet

Kaikki perinnölliset aineenvaihduntasairaudet ovat harvinaissairauksia eli sairastuneita on alle yksi 5 000 asukasta kohden. Kehitämme Taysissa näiden sairauksien diagnostiikkaa ja hoitoa. Pyrimme palvelemaan oman alueemme lisäksi tarvittaessa koko Suomea.

Perinnölliset aineenvaihduntasairaudet ovat vakavuudeltaan ja ilmenemistavoiltaan hyvin erilaisia. Tutkittavia ja hoidettavia sairausryhmiä ovat esimerkiksi:

Fenyyliketonuria (PKU)
Glykogeenin kertymäsairaudet, esimerkiksi maksamuodot GSDI ja GSDIII
Kobalamiiniaineenvaihdunnan häiriöt, esimerkiksi homokystinuria
Lysosomaaliset kertymäsairaudet, esimerkiksi Gaucherin tauti ja Niemann-Pick -tauti
Peroksisomitaudit, esimerkiksi yleisin X-kromosomaalinen adrenoleukodystrofia
Rasvahappo-oksidaation häiriöt
Trimetyyliaminuria eli kalanhajuoireyhtymä
Ureasyklitaudit, kuten OTC- ja CPS1-puutos sekä ASA-uria

Taysissa näiden sairauksien diagnostiikan ja hoidon kehittämisestä vastaa endokrinologian poliklinikan yhteydessä toimiva aikuisten perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien yksikkö. Tavoitteenamme on toimia tarvittaessa yhdessä perusterveydenhuollon, muiden Taysin erikoisalojen sekä muiden suomalaisten ja kansainvälisten toimijoiden kanssa.

Hoito ja seuranta

Valtaosa perinnöllisistä aineenvaihduntasairauksista todetaan jo lapsuusiässä. Aikuisella aineenvaihduntasairauden löytäminen on haasteellista.

Raskausaika ja synnytys tuovat lisähaasteita joidenkin aineenvaihduntasairauksien, esimerkiksi fenyyliketonurian ja ureasyklitautien, hoidon ja seurannan suhteen. Raskausajan hoito tulisi suunnitella hyvissä ajoin ennen raskaaksi tuloa.

Perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien hoito vaihtelee oireenmukaisesta täsmälääkkeisiin. Useissa sairauksissa ruokavaliolla on keskeinen merkitys ja sen tukena voidaan käyttää ravintolisiä.

Sairaudesta riippuen seuranta voi tapahtua erikoissairaanhoidossa tai perusterveydenhuollossa. Arjessa pärjäämisen tueksi tukeudumme avoterveydenhuollon palvelujärjestelmään.