Tampereen Biopankin tutkimusprojektit 2021

Immuunipuutos rusto-hiushypoplasiassa

Svetlana Vakkilainen ja Outi Mäkitie, Helsingin yliopisto

Rusto-hiushypoplasia (RHH) on puolustusjärjestelmän ja luuston sairaus, joka on poikkeuksellisen yleinen Suomessa. RHH potilailla on korkeampi riski sairastua syöpään, erittäin imusolmuke- ja ihosyöpään. RHH potilailla esiintyvistä syöpäsairauksista tiedetään vähän. Erilaisia viruksia on yhdistetty syövän puhkeamiseen, mutta näiden virusten merkitystä RHH potilaiden syövän kehittymisessä ei ole tutkittu. Ei myöskään tiedetä RHH potilaiden syöpään johtuvia geenimuutoksia. Tässä projektissa tutkitaan syöpää sairastaneiden RHH potilaiden kasvain-näytteistä erilaisten virusten olemassaoloa sekä syöpägeeniä. Tuloksemme lisäävät tietoa puolustusjärjestelmän häiriön ja syövän taustalla olevista mekanismeista ja tuottavat näyttöön perustuvan lähestymistavan potilaiden hoidolle ja seurannalle.

Immune cell characterization of individuals infected by Sars-CoV-2

Zhi Chen, Oulun yliopisto

Immuunivasteella on suuri vaikutus SARS-CoV-2- virusinfektioon. Tämän tutkimuksen tavoitteena on selvittää immuunivasteen muutoksia SARS-CoV-2- infektion eri vaiheissa sekä niiden korrelaatiota tulehdussytokiinien kanssa. Kaikista vaikeinta tautimuotoa sairastavia vaikuttaisi yhdistävän se, että elimistöön syntyy sytokiinimyrsky, joka johtaa akuuttiin hengitysvajausoireyhtymään ja sydämen vajaatoimintaan. Tavoitteena on myös selvittää tärkeimpiä plasman ja seerumin molekyylejä, jotka liittyvät sytokiinimyrskyihin. Tämän tutkimuksen tuloksia voidaan hyödyntää potilaiden täsmähoidossa sekä rokotekehityksessä.

FinnGen-kutsututkimus

Mari Niemi, FIMM

FinnGen hyödyntää tutkimuksessa biopankkinäytteestä tuotettua genomitietoa (perimää koskevaa tietoa) sekä sosiaali- ja terveysalan rekistereistä saatavaa terveyteen liittyvää tietoa. Koska kaikkea terveystutkimuksen kannalta oleellista tietoa ei ole saatavilla kansallisista terveysrekistereistä, FinnGen kutsuukin nyt 6000 osallistujaa uusiin tutkimusosioihin, joissa kartoitetaan tarkemmin elämän erilaisiin osa-alueisiin liittyviä seikkoja. Näihin lukeutuvat mm. terveyteen ja hyvinvointiin liittyvä kysely sekä kokoelma toiminnallisia testejä. Kumpikin osio tehdään sähköisesti OmaBiopankki-palvelun kautta. Nyt kerättävällä uudella tiedolla on tarkoitus selvittää, miten elämäntavat, henkilökohtaiset ominaisuudet ja mieltymykset yhdessä geneettisten tekijöiden kanssa vaikuttavat sairastumisriskiin ja mahdollisten sairauksien kulkuun.

Jokaisesta kutsuttavasta on jo genomi- ja terveystietoja FinnGen-tutkimuksessa ja he ovat antaneet biopankkisuostumuksessaan biopankille luvan olla heihin yhteydessä. FinnGen-tutkijoilla ei ole kutsuttavien tunniste- tai yhteystietoja, joten kutsut toimitetaan biopankin kautta. Kaksi tuhatta FinnGen-tutkimuksessa mukana olevaa Tampereen Biopankkiin näytteen antanutta henkilöä saa kutsun näihin uusiin kyselytutkimusosioihin. Tampereen Biopankki hyödyntää takaisinkutsumisessa ensimmäisenä sairaalabiopankkina sähköistä asiointiväylää, eli OmaTaysia. Osa tutkittavista saa siten kutsun tutkimukseen sähköisesti.