Harvinaissairaudet
Harvinaiseksi katsotaan sellainen sairaus, jota sairastaa enintään yksi ihminen 2000 ihmistä kohden, eli Suomessa kyseistä sairautta sairastaa enintään noin 2750 henkilöä. Ultrahavinainen sairaus on sellainen, joka on enintään yhdellä 50 000:sta ihmisestä, jolloin Suomessa sairaus olisi enintään noin 110 henkilöllä. Arviolta noin 300 000:lla suomalaisella on harvinainen sairaus, vamma, oireyhtymä tai epämuodostuma.
Harvinaissairauksia arvioidaan olevan noin 5000–8000, joista noin 80 prosentissa geneettinen vika tunnetaan. Valtaosa sairauksista on siis perinnöllisiä.
Harvinaisuus tuo mukanaan haasteita sairauksien ja vammojen tunnistamisessa, diagnostiikassa, hoidossa, kuntoutuksessa, palveluissa ja arjen sujumisessa. Usein ongelmana on diagnoosin saaminen ja asiantuntijoiden löytäminen.
Taysissa tutkitaan ja hoidetaan harvinaissairaita kaikilla erikoisaloilla. Kaikille sairauksille ei löydy omaa poliklinikkaa. Harvinaissairauksien yksikkö pyrkii toiminnallaan parantamaan harvinaispotilaiden hoidon järjestämistä koko sairaalassa.
Katso myös: Harvinaissairauksien asiantuntijat Taysissa
Vaikean diagnostiikan asiantuntijaryhmä
Harvinaisen sairauden tunnistaminen voi olla haasteellista. Mikäli sen erikoisalan lääkäri, jolle lähete on osoitettu, ei pysty ongelmaa yksin ratkaisemaan, potilastapaus voidaan tarvittaessa esitellä vaikeaan diagnostiikkaan perehtyneelle monialaiselle työryhmälle. Ryhmä koostuu tapauskohtaisesti tarvittavien erikoisalojen edustajista, ja kokoukseen kutsutaan kulloinkin tarvittavat asiantuntijat.
Harvinaissairauksien yksikkö (HarSY)
Harvinaissairauksien yksikkö on toiminut Pirkanmaan sairaanhoitopiirissä vuoden 2017 alusta.
Osallistumme Taysissa yhdessä kaikkien erikoisalojen kanssa lasten ja aikuisten harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon kehittämiseen. Yksikössämme emme vastaanota potilaita, vaan käsittelemme lähetteitä, ohjaamme niitä oikeaan paikkaan ja tarvittaessa kutsumme koolle monialaisen asiantuntijatyöryhmän diagnostiikan ja hoidon suunnittelun tueksi. Pyrimme nopeuttamaan diagnoosiin pääsyä. Tavoitteemme on osallistua hoitopolkujen luomiseen ja selkeyttämiseen. Potilaiden diagnostiikka ja hoito tapahtuu Taysin eri yksiköissä, muissa sairaaloissa tai perusterveydenhuollossa yksilöllisen tilanteen mukaan. Tavoitteenamme on, että jokainen harvinaissairas saisi mahdollisimman hyvää hoitoa.
Teemme tiivistä yhteistyötä muiden yliopistosairaaloiden harvinaisyksiköiden, potilasjärjestöjen, Kelan ja tutkimushankkeiden kanssa sekä kansallisella että kansainvälisellä tasolla.
Yhteystiedot
Lääkäri Pasi Nevalainen, puhelin 03 311 66006
Sairaanhoitaja Leena Koppanen, puhelin 03 311 69368
Käyntiosoite:
Tays Keskussairaala,
FinnMedi 2, huone 3-003
Biokatu 8, 33520 Tampere
Faksi: 03 311 66454
Postiosoite:
Tampereen yliopistollinen sairaala
Harvinaissairauksien yksikkö
PL 2000, 33521 Tampere